Главное меню

Преимплантационная генетическая диагностика

Пример заключения
«Преимплантационный генетический скрининг»
Вероятность рождения ребенка с хромосомной болезнью оценивается:

  • в возрасте 30 лет как 1/385
  • в возрасте 40 лет как 1/63
  • в возрасте 45 лет как 1/19

Центр ЭКО с собственной лабораторией репродуктивной и клеточной медицины, помимо уже всем известным технологиям ЭКО, внедрил в свою работу уникальную методику преимплантационной генетической диагностики (ПГД) на микрочипах aCGH (array Comparative Genomic Hybridisation).


Молекулярное кариотипирование высокого разрешения на микрочипах, позволяет диагностировать хромосомные аномалии одновременно во всех хромосомах в единичной клетке эмбриона.
Благодаря данной технологии в программах ЭКО производится "подсадка" исключительно генетически здорового эмбриона, что существенно повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.



Как проводится ПГД?

Проведение предимплантационной генетической диагностики возможно только в цикле ЭКО/ИКСИ. Связано это с тем, что во время стандартного ЭКО к яйцеклетке добавляют большое количество мужских половых клеток, и во время забора материала в анализ могут попасть не только клетки эмбриона, но части сперматозоидов, не участвовавших в оплодотворении.

Клеточная биопсия при ПГД может проводиться на разных этапах:
1. Биопсия полярного тельца на стадии яйцеклетки/зиготы
2. Биопсия на стадии дробления: 6-10-клеточный эмбрион
3. Биопсия клеток эмбриона на стадии бластоцисты.

При биопсии полярного тельца исследуются только хромосомы матери. Метод используется в том случае, если генный фактор наследуется по женской линии. Такой анализ позволяет определить, здорова ли яйцеклетка, без ее повреждения. Если она не имеет дефектов, то ее оплодотворяют и переносят в матку.



Стадии взятия биопсийного материала


Полярное тельце
Материнский материал
Бластомер – 3-й день
Оба родителя
Трофоэктодерма – 5-й день
Оба родителя

Биопсия на стадии дробления (третий день развития) состоит в исследовании 1-2 удаленных клеток-бластомеров. В то время, пока проводится диагностика, эмбрионы продолжают развиваться, и на пятые сутки развития самые «качественные» из них переносятся в матку.
Исследование эмбрионов на стадии бластоцисты проводятся повторно в тех случаях, если результаты, полученные на стадии дробления, сомнительны. Достаточно часто сначала проводится анализ полярных телец, а затем и бластомеров, что повышает точность диагностики.

Необходимость проведения ПГД не вносит существенных изменений в план лечения пациентов в протоколе ЭКО, поскольку все дополнительные манипуляции осуществляются в лаборатории. Однако для проведения ЭКО с ПГД требуется большое число эмбрионов, поэтому стимуляция яичников женщины может быть более активной.
Кандидатами на ПГД становятся семейные пары, у которых значительно повышен риск передачи потомству серьезных генетических проблем. Целями ПГД могут быть:

  • снижение риска рождения ребенка с генетическими аномалиями у носителей генных заболеваний
  • выявление эмбрионов с генетической предрасположенностью к тяжелым болезням «отсев» эмбрионов с аномалиями кариотипа
  • выявление причин отсутствия имплантации в предыдущих попытках ЭКО
  • проведение НLA-типирования для подбора будущего ребенка в качестве донора больному брату или сестре
  • определение пола для предотвращения дальнейшей передачи заболеваний, сцепленных с полом
  • определение резус-принадлежности для исключения развития у ребенка гемолитической болезни.
При этом основными показаниями к проведению ПГД являются:
  • возраст родителей (матери – старше 35, отца – старше 40 лет).
  • носительство генетических и хромосомных патологий в половых клетках серьезные нарушения сперматогенеза (олигозооспермия, азооспермия, олигоастенотератозооспермия).
  • наличие двух и более неудачных попыток ЭКО
  • привычное невынашивание беременности (более двух самопроизвольных выкидышей)
  • смерть детей от предыдущих беременностей в результате резус-конфликта.

Технология преимплантационного скрининга с помощью микрочипов aCGH (Comparative Genomic Hybridisation)
  • Одновременный скрининг всех хромосом.
  • Высокая разрешающая способность ( >1000 раз с по сравнению кариотипированием).
  • Возможность количественной детекции участков хромосом и однородительских дисомий.
  • Возможность использовать биопсийный материал на разных стадиях (полярное тельце, бластомер, трофэктодерма).
  • Объективные и достоверные данные, почти исключающие ошибку.
  • Сокращенные сроки получения результата (1-3 сут)
  • Отличная воспроизводимость анализа между лабораториями.
  • Во многих статьях в международной литературе данный метод описан как один из наиболее надежных.

Возможности aCGH
  • Микроскопические хромосомные нарушения
    – Анеуплоидия (включая мозаицизм)
    – Несбалансированные транслокации
    – Маркерные хромосомы
  • Субмикроскопические нарушения
    – Микроделеционные/микродупликационные синдромы
    – Несбалансированные субтеломерные перестройки (del, dup, der)
    Делеции/дупликации (ниже границы чувствительности)
  • Результаты оцениваются совместно с методами классической цитогенетики

«Плюсы» и «минусы» ПГД

Данная диагностика проводится на том тапе развития эмбриона, когда его клетки еще не взяли на себя какие-либо функции нового организма и в дальнейшем безопасно могут быть замещены другими при делении. Биопсия не приводит к возникновению пороков у ребенка, а риск случайного повреждения зародыша составляет менее 1%. В полость матки с большой долей вероятности переносятся только здоровые эмбрионы, и вопроса о необходимости прерывания беременности из-за генетики в дальнейшем не возникает. Однако исследование не только не дает гарантий имплантации, но и несколько снижает вероятность наступления беременности в сравнении с обычной программой ЭКО. Так, согласно медицинской статистике, стандартный протокол ЭКО становится успешным в 35-40% случаев, а протокол с проведением ПГД – в 25-28%.

Кроме того, ПГД – это довольно дорогостоящая процедура, так как она представляет собой сложную работу специалистов, при которой используются дорогостоящие материалы и оборудование. В среднем, ее стоимость составляет сегодня около 100 000 рублей. Однако затрачиваемая сумма не сопоставима со стоимостью лечения и реабилитации детей, появившихся на свет с тяжелыми заболеваниями. Но главный минус ПГД в том, что этот вид исследования, как и многие другие, не дает 100% гарантии: его достоверность – примерно 95-97%. Степень возможного риска наступления беременности генетически больным плодом определяется для каждой пары индивидуально и обсуждается на генетической консультации.
Помимо этого, в некоторых случаях метод дает как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Так, у здорового эмбриона может быть диагностирована патология, а у больного — ее отсутствие. Поэтому при наступлении беременности даже после проведения ПГД рекомендуется пройти биопсию ворсин хориона или амниоцентез.


Стоимость платной услуги ПГД в нашем центре
Код Наименование методики Цена
844. Вспомогательный лазерный хетчинг 99,00
859. Биопсия эмбриона для преимплантационной генетической диагностики 3 033,00
445. Предимплантационная диагностика анеуплоидий эмбриона методом aCGH 46 764,00
ИТОГО – 49 896,00 руб.