Главное меню

ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА

Исследование STR полиморфизма гена UGT1A1 (A(TA)6TAA / A(TA)7TAA) уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ)
методом аллель-специфической ПЦР с электрофоретической детекцией

Пример заключения
«Синдром Жильбера»

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5% населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ).

Метод основан на определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 фермента УДФГТ, количество которых в норме не превышает 6. Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается, что является обязательным условием возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

ПРИМЕРЫ ВОЗМОЖНЫХ РЕЗУЛЬТАОВ ИССЛЕДОВАНИЯ