Исследования
Вирус папилломы человека (ВПЧ) является самой распространенной вирусной инфекцией половых путей. Многие типы ВПЧ проходят сами, но небольшая доля инфекций определенными типами ВПЧ может сохраняться и развиваться в рак.
Синдром Жильбера встречается в среднем у 5% населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ).
Разработка способов индивидуализации фитнес-программ по контролю веса, основанных на данных генетического анализа является очень популярным направлением. Некоторые из таких первых подходов уже запатентованы и начинают применяться на практике.
В состав набора входят 16 полиморфизмов в 15 генах, ассоциированных с развитием и проявлением физических качеств, а также с биохимическими, антропометрическими и физиологическими показателями, значимыми в условиях спортивной деятельности.
Генетический паспорт – это индивидуальная генетическая карта, которая позволяет с высокой долей вероятности оценить риск проявления заболеваний, а также смягчить или исключить их развитие при своевременном принятии профилактических мер. Важно понимать, что наличие SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) полиморфизмов не означает, что заболевание обязательно будет развиваться. Они могут обусловить больший или меньший риск развития болезни под действием тех или иных факторов. Преимущество метода масс-спектрометрии MALDI-TOF заключается в том, что данный подход имеет более высокую точностью определения SNP полиморфизмов по сравнению с традиционной ПЦР.
Муковисцидоз — генетическое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов с поражением, прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта. Для эффективного лечения муковисцидоза необходима ранняя достоверная диагностика (первые недели после рождения), которая обеспечит более высокий терапевтический эффект и улучшит прогноз заболевания.
