Горячая линия:

8 (861) 222-75-82

Справочная:

222-42-77

г. Краснодар ул. Академика Лукьяненко П.П., дом 97

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5% населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ).

Метод основан на определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 фермента УДФГТ, количество которых в норме не превышает 6. Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается, что является обязательным условием возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Пример заключения «Синдром Жильбера»

  • Rosminzdrav
  • Minzdravkk
  • Kuban Online
  • Kuban Edu
  • Mzkk Hotline
  • Patient Info
  • Zr 372 151
  • Know Your Doc 240x100
  • Sms
  • Banner Np Zdrav
  • Banner Nok 3
  • Banner Podsveti Sinim Autism Budem Dobri 1702 852
  • Круг добра
  • Z