Генетические факторы обуславливают, по крайней мере, 30-50% всех случаев тяжелых форм бесплодия у мужчин. Одной из наиболее частых генетических причин бесплодия у мужчин являются частичные потери (микроделеции) Y-хромосомы, захватывающие локус AZF (AZoospermia Factor – "фактор азооспермии") на ее длинном плече. Это приводит к нарушениям сперматогенеза от его умеренного снижения до практически полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах. Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа). Микроделеции локуса хромосомы Y обнаруживаются в среднем в 10-15%случаев азооспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) и в 5-10% случаев олигозооспермии тяжелой степени (число сперматозоидов в эякуляте менее 5 млн/мл).
Проводимые в нашей клинике исследования позволяют выявить микроделецию Y-хромосомы во всех трех субрегионах AZF: AZFa, AZFb, AZFc. Делеции AZFa, AZFb или AZFc субрегионов приводят к выраженной олигоспермии либо полному отсутствию мужских половых клеток (азооспермии – синдром "только клетки Сертоли"). При делеции двух и более субрегионов (особенно а и b) азооспермия наблюдается практически во всех случаях. Наиболее часто делеции встречаются в субрегионе AZFс (60% случаев), при которых прогноз в половине случаев может быть благоприятен и удается получить сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения.
Важно отметить, что мальчик, родившийся от отца с такой генетической патологией, обязательно унаследует дефект, поэтому им необходимо выполнять микроделеционный анализ. При рождении девочки никаких угроз нет, так как Y-хромосома отсутствует.
Исследование выполняется с использованием набора GML Y Chromosome Microdeletion Detection System, включающего 14 пар праймеров к целевым последовательностям Y-хромосомы для проведения мультиплексной ПЦР.
Анализ полученных фрагментов проводился на генетическом анализаторе Applied Biosystems 3500xL Genetic Analyzer.
