Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) - диагностическая процедура, предназначенная для увеличения эффективности ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).
ПГС – современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона до переноса его в полость матки. Проводится по рекомендации врача или по желанию пациентов в рамках цикла ЭКО.
Ещё до переноса эмбриона в матку с помощью ПГС стало возможным устранять риск появления на свет ребенка с генетическими заболеваниями, связанными с нарушением числа хромосом, структурными нарушениями в самих хромосомах или повреждением отдельных генов (моногенные заболевания). По статистике у тех, кто делал ПГС эмбриона в программах ЭКО, реже бывают замершие беременности или прерывания на ранних сроках. Это объясняется тем, что для имплантации в матку отбираются только эмбрионы без хромосомных и генных аномалий.
Показания к проведению ПГС:
- Наличие наследственных заболеваний у одного или обоих супругов;
- Наличие наследственных заболеваний у родственников (в том числе проявляющихся в зрелом возрасте);
- Наличие наследственных заболеваний у детей;
- Наличие в анамнезе замершей беременности или нескольких невынашиваний беременности (двух и более выкидышей);
- Неудачные попытки ЭКО (более двух);
- Тяжёлые нарушения сперматогенеза у мужчин;
- Женщины в возрасте старше 35 лет;
- Мужчины в возрасте старше 39 лет.
Преимущества ПГС перед другими генетическими исследованиями:
- высокая достоверность метода;
- проведение исследования до переноса эмбрионов в матку;
- выбор для переноса только генетически здоровых эмбрионов;
- снижает риск невынашивания беременности;
- повышает вероятность успешной имплантации эмбриона;
- помогает определить причину прошлых неудачных попыток ЭКО;
- позволяет снизить до минимума риск появления ребенка с врождённой патологией: наследственными заболеваниями, нарушениями развития плода и врождёнными пороками развития ребёнка;
- снижает риск развития многоплодной беременности.
Для проведения ПГС сегодня используют различные молекулярно-генетические методы - ПЦР, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), сравнительную геномную гибридизацию на микрочипах (aCGH), NGS секвенирование.
В основе GenetiSure лежит технология микрочипов Agilent Technologies. Метод был введен в клиническую практику позже ПЦР и, благодаря возможности скрининга с высоким разрешением одновременно всего набора хромосом, дополнил и расширил возможности существующих методов.
ПГС на основе технологии GenetiSure помогает решить основную проблему при проведении ЭКО: с возрастом пациентки количество эмбрионов, которые не несут анеуплоидий, катастрофически уменьшается. Практическое применение показывает увеличение частоты наступления клинической беременности при использовании ПГС в среднем на 44%.
На сегодняшний день решения Agilent Technologies для ПГС активно используются во всем мире.
|
|
Основные достоинства GenetiSure:
|
Пример заключения (научный вариант)
 |
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Детская городская клиническая больница города Краснодара министерства здравоохранения Краснодарского края (ГБУЗ «ДГКБ г. Краснодара» МЗ КК) Центр репродуктивной клеточной медицины |
| 350012, г. Краснодар, ул. им. Ак. Лукьяненко П.П., д.97, тел. 8(861)222-46-02 |
| Ф.И.О: | Пациент | ||
| Пол: | ххххххх | Полис: хххххххххххххх | |
| Адрес | ххххххх | моб. тел.: хххххххх | Дата рождения: хххххххххххх |
| Дата поступления образца: хххххххх | |||
| Вид научного исследования: | Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) методом сравнительной геномной гибридизации (Array-CGH) |
Исследование выполнено с помощью набора микрочипов для преимплантационного генетического скрининга GenetiSure Pre-Screen Array, 8×60K фирмы Agilent Technologies, USA и программного обеспечения CytoGenomics v.5.0. Материал анализа – трофэктодерма.
Информация о научном исследовании
Значительная доля неудачных исходов программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) объясняется наличием различных хромосомных аномалий у переносимых эмбрионов. На сегодняшний день сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (aCGH) – единственный метод, позволяющий диагностировать численные и структурные несбалансированные аномалии во всех 23 парах хромосом. Минимальным материалом для выполнения предимплантационной генетической диагностики (ПГД) может быть одна единственная клетка: полярное тельце, бластомер на 3-й день развития, а также биопсийный материал трофэктодермы, полученный на 5-й день. Преимуществом данного метода является высокая разрешающая способность (более чем в 1000 раз по сравнению традиционным кариотипированием), одновременный скрининг всех хромосом (что невозможно при FISH-диагностике), возможность количественной детекции с максимальной объективностью результата, получаемого в кратчайшие сроки (1-2 суток). Помимо желания женщины, показаниями для проведения ПГД являются старший репродуктивный возраст, две и более неудачные попытки ЭКО, невынашивание беременности в анамнезе, генетические нарушения или носительство "тяжелых" генных мутаций с выраженной генетической направленностью у родителей, случаи рождения детей с наследственной или врожденной патологией в анамнезе, серьезные нарушения сперматогенеза у мужчины и др.
Результат исследования
Исследование выполнено по результатам отбора бластомеров из четырнадцати развивающихся эмбрионов на стадии 3-го дня дробления.
| № эмбриона | Результат array-CGH* | Заключение |
|---|---|---|
| 1 | Хаотичный хромосомный набор | Выявлены множественные анеуплоидии |
| 2 | arr(1-22)×2,(XY)×1 | Численных хромосомных нарушений не обнаружено |
| 3 | arr(1-22)×2,(XY)×1 | Численных хромосомных нарушений не обнаружено |
| 4 | arr(1-22)×2,(XY)×1 | Численных хромосомных нарушений не обнаружено |
| 5 | arr(1-22)×2,(XY)×1 | Численных хромосомных нарушений не обнаружено |
| 6 | Хаотичный хромосомный набор | Выявлены множественные анеуплоидии |
| 7 | Хаотичный хромосомный набор | Выявлены множественные анеуплоидии |
| 8 | arr(1-22)×2,(X)×2 | Численных хромосомных нарушений не обнаружено |
| 9 | arr(1-22)×2,(XY)×1 | Численных хромосомных нарушений не обнаружено |
| 10 | arr(1-22)×2,(X)×2 | Численных хромосомных нарушений не обнаружено |
| 11 | arr(1-22)×2,(XY)×1 | Численных хромосомных нарушений не обнаружено |
| 12 | arr(1-22)×2,(XY)×1 | Численных хромосомных нарушений не обнаружено |
| 13 | arr(1-22)×2,(XY)×1 | Численных хромосомных нарушений не обнаружено |
| 14 | arr(1-22)×2,(XY)×1 | Численных хромосомных нарушений не обнаружено |
- *В соответствии с рекомендациями Международной цитогенетической номенклатуры хромосом человека – ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (J. McGowan-Jordan, A. Simons, M. Schmid .ISBN 978-3-318-05857-4)
Заключение
Эмбрионы без генетической патологии №: 2, 3, 4, 5, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14.
Внимание! В силу ограничений использованного метода анализа проведенное исследование не исключает эмбрионального мозаицизма, триплоидии, носительства сбалансированных хромосомных перестроек, а также микроделеций и/или микродупликаций. В случае наступления беременности рекомендуется проведение пренатальной диагностики в первом триместре с целью исключения хромосомной патологии плода.
 |
Эмбрион №1 – Класс 8А Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №1. Хаотичный хромосомный набор. |
 |
|
 |
Эмбрион №2 – Класс 8А Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №2. Сбалансированный хромосомный набор. |
 |
|
 |
Эмбрион №3 – Класс 8B Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №3. Сбалансированный хромосомный набор. |
 |
|
 |
Эмбрион №4 – Класс 6С Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №4. Несбалансированный хромосомный набор по 4 и 21 хромосомам. |
 |
|
 |
Эмбрион №5 – Класс 8А Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №1. Сбалансированный хромосомный набор. |
 |
|
 |
Эмбрион №6 – Класс 9В Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №2. Хаотичный хромосомный набор. |
 |
|
 |
Эмбрион №7 – Класс 8В Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №3. Хаотичный хромосомный набор. |
 |
|
 |
Эмбрион №8 – Класс 9А Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №4. Сбалансированный хромосомный набор. |
 |
|
 |
Эмбрион №9 – Класс 8Б Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №1. Сбалансированный хромосомный набор. |
 |
|
 |
Эмбрион №10 – Класс 8А Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №2. Сбалансированный хромосомный набор |
 |
|
 |
Эмбрион №11 – Класс 8А Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №3. Сбалансированный хромосомный набор. |
 |
|
 |
Эмбрион №12 – Класс 9В Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №4. Несбалансированный хромосомный набор по 4 и 21 хромосомам. |
 |
|
 |
Эмбрион №13 – Класс 8В Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №1. Сбалансированный хромосомный набор. |
 |
|
 |
Эмбрион №14 – Класс 8А Профили сравнительной геномной гибридизации (aCGH) для эмбриона №2. Сбалансированный хромосомный набор. |
 |
|
| Исполнитель: ХХХХХХХХ | Дата выдачи результатов: ХХХХХ |
Публикации
Гудков Г.В., Филиппов Е.Ф., Тен Ф.П., Крутенко Д.В., Тарасов Я.В., Курелинок С.А., Пивень А.В., Демченко Л.С. Возможность определения однонуклеотидных полиморфизмов и HLA-генотипирования эмбрионов на основании генетического материала бластомеров в программах преимплантационного скрининга // Научный журнал КубГАУ [Электронный ресурс]. – Краснодар: КубГАУ, 2017 . – №10(134). – Режим доступа: http://ej.kubagro.ru/2017/10/pdf/08.pdf , 1,000 у.п.л. – IDA [article ID]: 1341710008. http://dx.doi.org/10.21515/1990-4665-134-008
